В настоящее время во многих странах мира приняты различные юридические документы по учёту, диагностике и лечению так называемых орфанных (редких) болезней. В Российской Федерации таковыми считаются заболевания, встречающиеся в 1 случае на 10 000 граждан в общей популяции. Эти болезни редки, но среди них много, требующих срочной диагностики и лечения с рождения и, нередко, в течение всей жизни. Постановлением Правительства Российской Федерации к таковым пока отнесены 24 болезни. Эти заболевания являются социально значимыми, они должны быть взяты на государственный диспансерный учёт и для их диагностики и лечения необходимо выделять значительные средства. Орфанные болезни должны изучаться на 5-6 курсах медицинских вузов. Им должно быть уделено достаточное внимание, поскольку ряд из них являются жизнеугрожающими и практический врач должен иметь знания по этим болезням. Для преподавателей, студентов 5-6 курсов медицинских вузов и врачей ряда специальностей.
